Con fines potencialmente diagnósticos que permitan estimar la respuesta del paciente a determinadas quimioterapias, el Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu dispone de la técnica necesaria para hacer el análisis de la metilación del gen MGMT en DNA circulante en suero.

Este gen codifica una proteína reparadora del DNA, la cual es la encargada de reparar el daño que un tipo de quimioterapia (alquilantes) hace a las células del tumor. Cuando el gen está silenciado (metilado), las células del tumor no pueden reparar el daño que les hace la quimioterapia y mueren. Por tanto, en la medida que el paciente tenga este gen metilado es esperable que presente una mejor respuesta a los alquilantes.

No obstante, dado que los tumores intrínsecos de tronco cerebral (DIPG) no pueden biopsiarse, este análisis sólo puede hacerse con el gen MGMT en DNA circulante en suero.

Por ello, la investigación tiene que confirmar el grado de correlación entre el resultado de este análisis a partir del DNA en suero y del DNA del tumor. Por la misma razón anterior (imposibilidad de biopsiar) este grado de correlación deberá analizarse a partir de pacientes con otro tipo de tumor.